1. يؤدي تعدد أشكال جين MTHFR C677T إلى انخفاض نشاط MTHFR، مما يسبب ارتفاع مستويات الهوموسيستين، ويسبب تسمم الخلايا، وتلف الخلايا البطانية الوعائية، وتحفيز تكاثر خلايا العضلات الملساء الوعائية، وتدمير تخثر الدم في الجسم ونظام تحلل الفيبرين، مما يؤدي في النهاية إلى تصلب الشرايين، وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية مثل أمراض القلب التاجية، واحتشاء الدماغ.

2. تعدد الأشكال الجيني MTHFR C677T يؤدي إلى إعاقة تحويل الهوموسيستين إلى S-أدينوزين ميثيونين، مما يؤثر على تخليق الميثيونين أو S-أدينوزين ميثيونين وعملية المثيلة في الخلايا الليمفاوية. نظرًا لأن مثيلة الحمض النووي تؤثر على التعبير الجيني، فإن تعدد أشكال الجينات MTHFR C677T يمكن أن يؤدي إلى خلل في نقل نمو الخلايا أو التسرطن.