MTHFR (الميثيلينإن إنزيم رباعي هيدروفولات المختزل) هو إنزيم رئيسي في عملية استقلاب حمض الفوليك، والذي يمكن أن يحفز تحويل 5،10-ميثيلين رباعي هيدروفولات إلى5-ميثيل تتراهيدروفولات (5-MTHF)، كمتبرع غير مباشر لمجموعات الميثيل، ثم يشارك في التوليفالبيورينات والبيريميدين وميثيل الحمض النووي والحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات في الجسم، مما يحافظ على مستويات الهوموسيستين الطبيعية في الجسم.
MTHFR لديه تعدد الأشكال الجينية، وموقع الطفرة الأكثر احتمالا هو C677T.
يمكن لطفرة MTHFR C677T أن تقلل بشكل كبير من نشاطانزيم MTHFR، وهناك الأنماط الجينية الثلاثة التالية.
الطراز العرقى |
نشاط MTHFR |
اضطراب استقلاب حمض الفوليك |
677نسخة |
100% |
طبيعي |
677ط م |
65% |
مجازفة معقولة الى حد ما |
677تي تي |
30% |
مخاطرة عالية |