لم تتخيل إميلي أبدًا أن "الجاني" خلفها ثلاث محاولات التلقيح الصناعي الفاشل وتم إخفاء اثنين من الإجهاض داخلها جينات حمض الفوليك.

لمدة خمس سنوات بعد أن تكون لقد تم تشخيص إصابتها بجراحة بطانة الرحم ، وحاولت الأدوية والجراحة بالمنظار ، لكنها لم تستطع التغلب على عقبة الحمل.

لم يكن حتى طبيبها أوصى اختبار جين التمثيل الغذائي الذي غير مألوف "c.677c> t كشفت طفرة متماثل الزيجوت "في التقرير عن الإجابة - هذا الوراثي كانت الاختلاف تعطيل استقلاب حمض الفولات لها وتفاقم حالتها.

لقد وجدت الدراسات الحديثة ذلك مرضى التهاب بطانة الرحم مثلإميليأكثر من ضعف من المرجح أن يحمل التباين الوراثي MTHFR 677 مقارنة مع السكان العقم العام.

وراثي التغاضي عنه الكود - الرابط الخفي بين طفرة MTHFR وبطانة الرحم

بطانة الرحم ، وغالبا ما تسمى "القاتل غير المرئي للنساء في سن الإنجاب" ، يؤثر ما يقرب من 10 ٪ من النساء في جميع أنحاء العالم.

لا يسبب فقط عسر الطمث وآلام الحوض ولكن أيضا يقوض بصمت الخصوبة.

دراسة سريرية حديثة نشرت فيمجلة صحة المرأةيكشف بوضوح عن وجود علاقة قوية بين تباين الجينات MTHFR و تحديات الخصوبة في مرضى بطانة الرحم.

قام الباحثون بتحليل 1،588 النساء العقم ، بما في ذلك 158 مع المرحلة الثانية أو أعلى بطانة الرحم بواسطة تنظير البطن.

وجدوا ذلك بين مرضى التهاب بطانة الرحم الذين عانوا من دورتين أو أكثر من دورات التلقيح الاصطناعي أو أكثر الإجهاض المتكرر ، 21.5 ٪ كان MTHFR C.677C> T متماثل الزيجوت طفرة - أكثر من ضعف المعدل في عدد السكان العامين (10.2 ٪) ، مع الأهمية الإحصائية (P <0.01).

أكثر من ذلك ، نسبة المرضى الذين يعانون من جين MTHFR من النوع البري (والذي يسمح الطبيعي انخفض استقلاب الفولات) من 17.2 ٪ في السكان العقم العام إلى فقط 8.2 ٪ (P <0.001).

تقترح هذه البيانات بقوة قد تكون اضطرابات استقلاب الفولات الوراثية عاملاً مخفيًا تفاقمًا مشاكل الخصوبة في مرضى التهاب بطانة الرحم.

كيف الأيض حمض الفوليك طفرات الجينات تبني "جدار الخصوبة"

جين MTHFR يلعب مركزية دور في التمثيل الغذائي حمض الفوليك. إنه يحول حمض الفوليك إلى شكله النشط بيولوجيًا ، 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) ، وهو أمر ضروري لإعادة التقييم الحمض الاميني في الميثيونين.

عندما c.677c> t يحدث طفرة متماثلة الزيجوت ، ينخفض نشاط إنزيم MTHFR بنسبة 70 ٪ ، ويضعف بشدة إنتاج 5-MTHF.

هذا يؤدي إلى سلسلة من الآثار:

·        اضطراب التمثيل الغذائي حمض الفوليك: لا يمكن أن يكون حمض الفوليك الاصطناعي بكفاءة تم تحويلها إلى شكلها النشط ، مما يؤدي إلى تراكم الفوليك غير المسمار حمض في الجسم. هذا يتداخل مع مستقبلات الفولات والناقلات ، يعطل تنظيم الجينات ، ويشكل مخاطر صحية طويلة الأجل.

·        زيادة الإجهاد التأكسدي: استقلاب الحمض النووي غير الطبيعي يسببها تراكم في الدم ، مما يؤدي إلى الإجهاد التأكسدي - وهو عامل رئيسي في التسبب في التهاب بطانة الرحم التي تدمر على الإنجاب البيئة المكروية.

·        مخاطر الخصوبة المرتفعة: يؤثر ضعف مثيلة على تخليق الحمض النووي والإصلاح ، وزيادة خطر فشل الزرع وفقدان الحمل ، خاصة في مرضى بطانة الرحم.

لسوء الحظ ، كثير تركز العلاجات التقليدية فقط على الآفات نفسها ، تطل على "حاجز غير مرئي" من تباين الجين MTHFR.

اختراق الدقة: من الاختبارات الجينية إلى الحمل الناجح

لا تزال قلقًا بشأن التكرار أفشل التلقيح الاصطناعي أو الإجهاض المبكرة؟

لا تقلق - فولات النشط لديه ساعد بالفعل العديد من مرضى بطانة الرحم مع طفرات MTHFR التغلب عليها تحديات الخصوبة.

الخطوة 1: الفحص الجيني
يُنصح النساء اللواتي يستوفين المعايير التالية خضع للاختبار الجيني MTHFR في وقت مبكر:

·        اثنتين أو أكثر من دورات التلقيح الاصطناعي.

·        اثنين أو أكثر من الإجهاض المبكر
(هذه هي أيضا الخصائص النموذجية لسكان الدراسة.)

الخطوة 2: استخدم اليمين حمض الفوليك لتجاوز الحواجز الأيضية
تكملة مباشرة مع النشاط الحيوي الفوليك-6S-5-methyltetrahydrofolate-والذي لا يتطلب أي استقلاب وهو بسهولة امتصاص. فولات التجنس ، مثل magnafolate ، مناسب بشكل خاص بالنسبة للنساء الذين يستعدون للحمل بسبب ملفه الشخصي غير السامة.

تظهر البيانات السريرية ذلك بين 54 مرضى التهاب بطانة الرحم الذين أكملوا الولادة بعد تلقي العلاج مع 6S-5-methyltetrahydrofolate ، 26 أنجبت بنجاح-معدل نجاح 48.1 ٪ ، مع عدم وجود مضاعفات الحمل الإضافية.

فقط مثلإميليالذي صمم أخيرًا بعد ستة أشهر من المكملات المستهدفة مع حمض الفوليك النشط. ما بدا وكأنه تحدي الخصوبة الذي لا يمكن التغلب عليه كان حل من خلال التدخل الدقيق.

نصيحة علمية
مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل ليست كذلك "كلما كان ذلك أفضل." المدخول اليومي الموصى به هو 600-800 ميكروغرام. إذا كنت تحمل طفرة MTHFR ، تجنب تناول جرعات عالية من الاصطناعية بشكل أعمى حمض الفوليك. بدلاً من ذلك ، استشر طبيبك واتخاذ الفولات النشطة بيولوجيًا يتجاوز جينات التمثيل الغذائي وقابلة للامتصاص مباشرة.

(ملاحظة: الحالة في هذا مقال مقتبس من سيناريوهات البحث الحقيقي. يرجى اتباع النصيحة الطبية للتشخيص والعلاج.)

مرجع:
Clément P ، Alvarez S ، Jacquesson-Fournols L ، et al. T677T methylenetetrahydrofolate اختزال النوكليوتيدات أحادية الأشكال زيادة انتشار في مجموعة فرعية من المرضى المصابين بالتهاب بطانة الرحم.J Womens Health (Larchmt)، 2022 ، 31 (10): 1501-1506. doi: 10.1089/jwh.2022.0019.