على رحلة صعبة إلى الأبوة ، يواجه العديد من مرضى العقم عددًا كبيرًا العقبات ، وتلك التي لديها طفرة MTHFR 677TT تواجه أكبر صعوبات. هذه الطفرة الوراثية البسيطة تعمل مثل غير مرئي "Tripwire" ، يعوق وصول الحياة الجديدة.

عندما يخضع جين MTHFR لطفرة 677C> T ، فهو يضعف بشكل كبير الجسم القدرة على استقلاب حمض الفوليك ، مما يؤدي إلى مستويات مرتفعة من الحمض الاميني. هذا يشبه عرقلة "شريان الحياة" بين الرحم و المشيمة ، تعطيل تدفق الدم في الرحم ويقلل من فرص زرع الجنين الناجح.

تقليدي مكملات حمض الفوليك ليست فعالة للغاية لهذه المجموعة من الناس لأنهم تتطلب استخدام عملية التمثيل الغذائي المعقدة من قبل الجسم - عملية ذلك يعوقه بدقة طفرة MTHFR 677TT.

لكن، الأمل في الأفق. دراسة نشرت في المجلةالخصوبة والعقمفي 19 أكتوبر 2021 ، فتحت نافذة الأمل لهؤلاء المرضى. تركز الدراسة على 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) ، شكل نشط من حمض الفوليك الذي يمكن امتصاصه مباشرة واستخدامه من قبل الجسم ، تجاوز حاجز التمثيل الغذائي الناجم عن طفرة الجين.

الدراسة تم تحليلها بأثر رجعي 91 دورة IVF-ET في مركز MITILITY في سيول ، الجنوب كوريا ، من مايو 2018 إلى مارس 2021. كان جميع المرضى من الأفراد العقم مع النمط الوراثي MTHFR 677TT. من بينهم ، كان 51 في مجموعة الدراسة ، الذين بدأت في تناول 800 ميكروغرام من 5-MTHF عن طريق الفم يوميًا 80-90 يومًا قبل الجنين النقل ، في حين أن الـ 40 المتبقية بمثابة المجموعة الضابطة بدون مكملات.

ال أظهرت النتائج أن علاج 5-MTHF قد تحسن بشكل كبير من الشريان الرحم تدفق الدم. في يوم نقل الجنين ، مؤشر مقاومة الشريان الرحم (RI) ومؤشر النبض (PI) لمجموعة الدراسة كانت أقل بكثير من تلك الموجودة في المجموعة الضابطة ، مما يشير إلى أن 5-MTHF محسّن بشكل فعال تدفق دم الشريان الرحم ، مما يخلق "تربة" أكثر ملاءمة بيئة لزرع الجنين.

إضافي كشف التحليل أن معدل زرع الجنين في مجموعة الدراسة كان كما أعلى من 27.5 ٪ ، يتجاوز بكثير 14.3 ٪ من المجموعة الضابطة. وفي الوقت نفسه ، و كان معدل الحمل السريري لمجموعة الدراسة 45.1 ٪ ، كما كان أعلى بكثير من 27.5 ٪ من المجموعة الضابطة.

هؤلاء توضح البيانات تمامًا أن تطبيق 5-MTHF قد لعب إيجابيا دور في تحسين نضح الرحم ، وتعزيز القدرة على زرع الجنين ، و تعزيز معدلات نجاح الحمل ، وجلب الأمل الحقيقي للولادة إلى مرضى العقم مع طفرة MTHFR 677TT.

ل مرضى العقم مع طفرة MTHFR 677TT ، الفولات المتجنس هو اختيار مثالي للتدخل الدقيق للتغذية. إنه فعال وآمن و دقيقة ، وخاصة مناسبة لهؤلاء المرضى. على وجه الخصوص ، حمض الفولات تم تمرير شهادة حمض الفوليك التجريبي وصلت إلى الأساس المستوى غير السام ، مثل magnafolate ، أكثر ملاءمة للحمض الفولي مكملات في السكان الأم والرضع.

في في المستقبل ، من المأمول أن يتم تطبيق هذه النتائج على نطاق واسع في IVF-ET بروتوكولات ، تساعد المرضى المصابين بالعقم على التغلب على حواجز الخصوبة واحتضان حياتهم العائلية السعيدة.

مرجع: Moon ، S. Y. (2021). تأثير 5-ميثيل تتراتراهيدروفولات في المرضى المصابين بالعقم مع methylenetetrahydrofolate اختزال (MTHFR) طفرة 677TT التي تخضع لصالح التلقيح الاصطناعي. الخصوبة والعقم.https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.07.611