يمكن أن يؤدي تعدد أشكال جينات إنزيم استقلاب حمض الفوليك إلى ضعف استقلاب حمض الفوليك. كما ذكر أعلاه، 5,10-ميثيلين تتراهيدروفولاتيتم تصنيف الاختزال بشكل عام إلى ثلاثة أنماط وراثية.
وهذا يجعل تحويل حمض الفوليك في الجسم صعبا.
ويقال إن حاملي الجين MTHFR677TT لديهم ضعف شديد في استقلاب حمض الفوليك.
ويقال إن حاملي الجين MTHFR677CT لديهم ضعف معتدل في استقلاب حمض الفوليك.
لا تؤدي هذه الأنماط الجينية إلى انخفاض استخدام حمض الفوليك فحسب، بل تؤدي أيضًا إلى الإصابة بأمراض معينة.
الاختبارات الجينية متاحة الآن لتحديد الطفرات في مختلف إنزيمات استقلاب حمض الفوليك لتحديد ما إذا كانت تعاني من اضطراب استقلاب حمض الفوليك، بحيث يمكن التخطيط لتدابير مضادة لعلاج أوجه القصور فيها.
وبعد سنوات من العمل، تمكن العلماء من تطوير عقار Magnafolate.
ماجنافولاتهو ملح الكالسيوم L-5-Methyltetrahydrofolate C البلوري الفريد المحمي ببراءة اختراع (L-5-MTHF Ca) والذي يمكنه الحصول على حمض الفوليك النشط حيويًا أنقى وأكثر استقرارًا.
يمكن امتصاص Magnafolate مباشرة، بدون أي استقلاب، ويتم تطبيقه على جميع الأشخاص (بما في ذلك مجموعة MTHFR المتحولة).