تشير الإحصاءات إلى أن الأزواج الذين يعانون من العقم يمثلون حوالي 10 إلى 15 بالمائة من المتزوجين. هناك عوامل نصفها ذكورية ونصفها أنثوية. على الرغم من التقدم في التشخيص السريري، لا يزال العقم غير قابل للاكتشاف لدى حوالي نصف الأزواج.

يعد اضطراب استقلاب حمض الفوليك (طفرة جين MTHFR) الذي يؤثر على استقلاب حمض الفوليك أحد عوامل العقم هذه.MTHFRتعدد الأشكال الجينية والعقم عند الذكور. تم تعيين جين MTHFR إلى 1P36.32 ويقوم بتشفير بروتين يحتوي على 656 من الأحماض الأمينية. الأشكال المتعددة الشائعة لجين MTHFR هي C677T (RS1801133) وA1298C (RS1801131). MTHFR هو إنزيم مهم في استقلاب حمض الفوليك والهموسيستين (Hcy)، حيث يتوسط في تحويل حمض 5،10 ميثيل تتراهيدروفوليك إلى حمض 5 ميثيل تتراهيدروفوليك. يوفر حمض 5-ميثيل تتراهيدروفوليك المادة الخام لتفاعلات مثيلة الحمض النووي في الخلايا. في الوقت نفسه، يعمل كمانح للميثيل، تحت تحفيز إنزيم الميثيونين ومع فيتامين ب 12 كأنزيم مساعد، مما يتسبب في إعادة مثيلة Hcy في الدم لتوليد الميثيونين (Met)، وبالتالي الحفاظ على المستوى الطبيعي لـ Hcy وبلازما الدم. تجنب حدوث فرط الهوموسيستين (Hhcy).

حمض الفوليك هو فيتامين ب قابل للذوبان في الماء ولا يستطيع جسم الإنسان تصنيعه بنفسه ولكنه يحتاج إلى تناوله من خلال الطعام. وهو من المغذيات الدقيقة الأساسية ومضاد للأكسدة. يحتاج حمض الفوليك الذي يتناوله الجسم إلى تحويله إلى حمض 5-ميثيل تتراهيدروفوليك حتى يكون فعالاً. عندما يكون مستوى Hcy مرتفعًا في الجسم، إذا تم تقليل تناول حمض الفوليك أو عدم كفايته، فلن يكون لدى الجسم ما يكفي من حمض 5-ميثيل-تتراهيدروفوليك لمقاومة الإجهاد التأكسدي الناجم عن ارتفاع Hcy، والذي يمكن أن يؤدي إلى تلف الحمض النووي للحيوانات المنوية والتأثير على الحيوانات المنوية. خصوبة.

تعدد الأشكال الجيني MTHFR والإجهاض التلقائي للإناث الحمل أقل من 28 أسبوعًا ووزن الجنين أقل من 1000 جرام والإنهاء الطبيعي يسمى الإجهاض التلقائي. تشمل المسببات العوامل الجنينية، والعوامل الأمومية، والعوامل الأبوية، والعوامل البيئية. الإجهاض المتكرر هو إجهاض عفوي يحدث 3 مرات أو أكثر على التوالي من قبل شريك مماثل. يرتبط فرط تخثر الدم ارتباطًا وثيقًا بتكوين الإجهاض التلقائي المتكرر غير المبرر، وفرط الهوموسيستين هو عامل خطر مستقل لفرط تخثر الدم والأمراض ذات الصلة.

تؤدي طفرات جين MTHFR إلى زيادة مستويات Hcy في الجسم الحي، مما يؤدي إلى فرط الهوموسستئين في الدم (Hhcy). من السهل أن يتسبب Hhcy في تلف بطانة الأوعية الدموية ويؤدي إلى تجلط الدم، وهو أحد الأسباب المهمة لتكوين حالة فرط تخثر الدم التي تم اكتشافها في السنوات الأخيرة.

بالإضافة إلى ذلك، بسبب نقص حمض 5-ميثيل تتراهيدروفوليك في الجسم الحي، فإننشاط MTHFRيتناقص في أنسجة المشيمة، مما يؤدي إلى عدم كفاية مثيلة الحمض النووي، وهو مكون بيولوجي ضروري لنمو الجنين وتطوره، مما يؤدي إلى عقبات في عملية تخليق الحمض النووي وإصلاحه، مما يؤدي إلى الإجهاض التلقائي المتكرر.