MTHFR لتقف عليميثيلين تتراهيدروفولاتاختزال. وهو إنزيم تنظيمي رئيسي في استقلاب حمض الفوليك. ويشير أيضًا إلى جين معين يلعب دورًا رئيسيًا في عملية المثيلة في الجسم. كل من الإنزيم والجين لهما نفس الاسم، MTHFR.  

طيب يعني ايه وجود طفرة MTHFR أو نقص MTHFR؟

وفي جوهر الأمر، يواجه الجسم صعوبة في تحويل حمض الفوليك من الطعام الذي نتناوله إلىميثيل فولات (L-5-MTHF)، إنزيم حمض الفوليك المتوفر بيولوجيًا اللازم لتحسين الصحة. الحقيقة هي أن خلايانا لا يمكنها في الواقع استخدام حمض الفوليك بشكل مباشر. عند تناوله، يجب أن يمر حمض الفوليك بعملية من 4 خطوات (تسمى المسار الأيضي) حتى يتم تحويله إلى ميثيل فولات، وهو الشكل "النشط" أو القابل للاستخدام من حمض الفوليك الذي تحتاجه خلايا الجسم.

يمنع خلل الجين MTHFR هذا المسار الأيضي ويمنع خلايانا من الحصول على ميثيلفولات التي تحتاجها.

بينما،ماجنافولات، كنوع من مصدر حمض الفوليك النشط، يمكن ذلكيمتصه جسمنا مباشرة، بغض النظر عما إذا كان لديك طفرة MTHFR.